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科学研究

Nature子刊在线发表法医学系熊博教授研究成果

2017/02/16 16:52:53 点击数:

 

神经系统发育相关疾病包括智力障碍,发育迟缓及小儿自闭症等。研究表明,遗传因素对这些疾病的发生与发展密切相关,然而目前尚无清晰的基因诊断标准及有效的治疗方案。

213日,《自然·遗传学》(Nature Genetics)杂志(最新影响因子:31.6)在线发表了题为Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability  biases”的研究论文,我校法医学系熊博教授为论文的共同第一作者,华中科技大学同济医学院法医学系和脑研究所为论文的第二完成单位。

                  

 

遗传因素对神经系统疾病的发生与发展密切相关,尽管近年来外显子组测序的结果提供了大量的候选致病基因,但由于样本数量偏小,突变基因分散,难以鉴定出与疾病显著相关的基因。熊博教授参与的这项研究收集了超过12,000例神经系统发育相关病人的基因组DNA样品,并针对由外显子组测序获得的候选基因进行了靶向深度测序,鉴定出了91个与此类疾病显著相关的易感基因。这项工作筛选出了大量的致病基因突变,并且初步提供了导致不同亚型疾病的特征突变基因信息,为建立此类疾病的基因诊断标准提供了一定的理论依据,并提供了潜在的治疗靶点。

此外,运用类似研究手段,熊博教授参与的另一科研项目对中国地区的小儿自闭症病人进行了易感基因突变频率调查,发现了一些在中国人群中高发的突变基因,对于指导我国小儿自闭症的精准诊疗提供了部分理论基础。这项工作已于201611月发表在《自然·通讯》(Nature Communications),文章题目为:De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort),熊博教授为论文的共同第一作者。

据悉,熊博教授是法医学系2015年底引进的优秀海外人才,中组部青年千人计划入选者,目前主要从事神经生物学,遗传学及神经系统疾病等方面的研究,其研究工作得到了国家自然科学基金面上项目和华中科技大学自主创新基金等资助。

 

详情请点击:http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3792.html

 

 

 

 

 

 

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